武漢剛出人魚胎兒 畸形胚胎人魚胎兒是罕見的美人魚綜合癥

http://www.zhenzhibao.cn?? 2012-03-05 13:34　??來源 武漢晚報(bào)

　　武漢剛出人魚胎兒，畸形胚胎武漢剛出人魚胎兒，體重910克，長28厘米，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角，尾翼長約9厘米。肚臍以上發(fā)育正常，肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發(fā)育不全，無髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和足跟，僅有4個(gè)腳趾，未見肛門與生殖器官。人魚胎兒是罕見的美人魚綜合癥。

　　產(chǎn)前診斷

　　意外發(fā)現(xiàn)“人魚胎兒”

　　2月8日下午3點(diǎn)多，一名28歲準(zhǔn)媽媽到市五醫(yī)院要求做孕期超聲檢查，她告訴醫(yī)生，此前曾在其他醫(yī)院做過，但因子宮里羊水太少，超聲顯像不清。

　　羊水是超聲檢查中必不可少的“透聲窗”，對(duì)清晰成像起重要作用。五醫(yī)院超聲影像科主任龔紅萍介紹，正常懷孕26周的孕婦應(yīng)有300-400ml羊水。但檢查發(fā)現(xiàn)，該孕婦幾乎沒有羊水，這給診斷帶來極大的困難。

　　龔紅萍按照規(guī)范，從胎兒頭部開始依序掃查，掃到上腹部時(shí)發(fā)現(xiàn)明顯異常——胎兒沒有胃泡。繼續(xù)往下檢查，雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部沒有。下肢自髖部往下融為一體，只有一條腿，沒有臀溝。據(jù)此可初步認(rèn)定胎兒為“美人魚綜合癥”(也稱作“人魚綜合癥”、“并腿畸形綜合癥”)，后經(jīng)反復(fù)檢查最終確認(rèn)。

　　“美人魚綜合癥”以肛門閉鎖、泌尿生殖系統(tǒng)異常、下肢發(fā)育不全為主要特征，因患兒兩腿粘連或完全融合，形似童話中的美人魚而得名。這種病癥極其罕見，出現(xiàn)概率僅為1.67/10萬。

　　市五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹，通常“人魚胎兒”下肢呈粘連狀態(tài)，但隱約可見兩腿，而此次發(fā)現(xiàn)的胎兒不僅缺失多個(gè)重要器官，心臟畸形，并且僅有單腿，屬于無法存活的嚴(yán)重畸形，因此，她當(dāng)時(shí)建議這名孕婦終止妊娠。

　　“人造羊水”

　　引產(chǎn)“人魚胎兒”

　　畸形胎兒的診斷結(jié)果使準(zhǔn)媽媽精神上備受打擊，經(jīng)過多天激烈的思想斗爭，這名準(zhǔn)媽媽才艱難做出終止妊娠的決定。

　　2月16日，引產(chǎn)“人魚胎兒”的準(zhǔn)備工作開始了。由于沒有羊水，胎兒與子宮壁緊緊貼合，給引產(chǎn)帶來許多困難。經(jīng)過反復(fù)討論，黃玲決定以注入“人造羊水”的方式創(chuàng)造適宜的宮內(nèi)環(huán)境。

　　當(dāng)日下午2時(shí)，醫(yī)生將與羊水成分最接近的0.9%濃度氯化鈉溶液放入37℃恒溫箱中預(yù)熱，然后以每分鐘40-50滴的速度緩慢注入羊膜腔內(nèi)，通過B超引導(dǎo)尋找胎兒與宮壁間的間隙。一個(gè)小時(shí)后，400毫升“人造羊水”注入了準(zhǔn)媽媽的子宮內(nèi)。隨后醫(yī)生為她打了引產(chǎn)針。

武漢剛出人魚胎兒，醫(yī)生們察看人魚胎兒的CT片。

　　2月17日凌晨2時(shí)，孕媽媽出現(xiàn)腹痛。上午8點(diǎn)，引產(chǎn)成功實(shí)施，“人魚胎兒”順利娩出。

　　娩出的“人魚胎兒”體重910克，長28厘米，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角，尾翼長約9厘米。肚臍以上發(fā)育正常，肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發(fā)育不全，無髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和足跟，僅有4個(gè)腳趾，未見肛門與生殖器官。由于缺少生殖器官，目前“人魚胎兒”的性別還無法判斷，需等染色體檢查結(jié)果出來才能確定。

　　“人魚胎兒”起因成謎

　　“人魚胎兒”的母親為武漢本地人，無遺傳病史，無不良嗜好，工作、生活環(huán)境也沒有明顯污染源。醫(yī)護(hù)人員對(duì)她的直觀印象是年輕靚麗、有文化有修養(yǎng)。目前，是什么原因?qū)е?ldquo;人魚寶寶”出現(xiàn)仍然是個(gè)謎。為了方便相關(guān)研究，在實(shí)施引產(chǎn)后，醫(yī)生通過B超定位抽取本次“人魚胎兒”的臍血，并留存胎兒部分組織，用以進(jìn)行染色體及基因檢測(cè)。

　　五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹，目前國內(nèi)出生缺陷發(fā)生率為10-14‰。五醫(yī)院自從去年10月開展產(chǎn)前診斷至今，短短5個(gè)月時(shí)間，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形6例。除罕見“美人魚綜合癥”外，還篩查出少見的兩性畸形、胎兒股骨骨折、先心病等。孕媽媽們除了常規(guī)孕檢外，一定要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

　　【專家觀點(diǎn)】

　　懷孕3至8周

　　是致畸高峰期

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)武漢婦產(chǎn)科分會(huì)主任委員、同濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)科教授喬福元和同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科教授、優(yōu)生遺傳學(xué)專家陳素華教授介紹：一般說來，缺陷新生兒或胎兒受兩個(gè)因素的影響，一是遺傳，二是環(huán)境。實(shí)際上，往往是這兩者共同影響而導(dǎo)致的畸形。如果在懷孕前及懷孕后做好充分的準(zhǔn)備，就可以早發(fā)現(xiàn)、早解決問題，最大限度地減少畸形兒的發(fā)生。

　　兩位婦產(chǎn)科專家強(qiáng)調(diào)，不少孕齡夫婦往往比較關(guān)注孕期健康，其實(shí)懷孕前也很重要。必要的檢查包括各種體檢常規(guī)檢查、乙肝、性病等傳染病檢查；還可做遺傳學(xué)檢查，如男女雙方染色體檢查；女方還必須檢查torch，即人們常說的“脫畸”感染檢查。

　　在第一次懷孕前，建議以上檢查都做。如果經(jīng)濟(jì)條件較差，可以先不查染色體。但如果過去曾有過異常妊娠史的，如自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形、死胎等，應(yīng)該檢查夫妻雙方染色體、血型。

　　在準(zhǔn)備懷孕的前三個(gè)月，就應(yīng)該開始服用葉酸，這對(duì)胎兒的生長發(fā)育有益，可減少諸如無腦兒、脊柱裂等胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。

　　到了孕期，懷孕的頭三個(gè)月正是胎兒器官發(fā)生期，即胚胎期，葉酸繼續(xù)補(bǔ)充，人體器官正處于分化的階段，易受到環(huán)境有害因素的影響，可能導(dǎo)致胎兒畸形。萬一在懷孕前沒有做“脫畸”等檢查，這個(gè)時(shí)候就應(yīng)該趕快補(bǔ)查。

　　基本上，第3周到第8周期間是畸形形成的高峰期，應(yīng)引起重視。11周到13周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層診斷；14到20周進(jìn)行唐氏篩查；22周進(jìn)行B超檢查，現(xiàn)在有學(xué)者建議30至34周還應(yīng)再次進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，以查漏補(bǔ)缺。如果發(fā)現(xiàn)問題，還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查。

　　父母職業(yè)、周遭環(huán)境

　　對(duì)胎兒有較大影響

　　曾成功分離我省首例胸腹連體嬰兒荷順荷利，備受關(guān)注的坐骨連體雙胞胎玲瓏姐妹術(shù)后也雙雙存活，協(xié)和醫(yī)院小兒外科湯紹濤主任對(duì)小兒罕見畸形問題很有研究。

　　湯主任表示，雖然美人魚綜合征的確切原因在全世界至今仍是個(gè)謎，但一般公認(rèn)為基因變異和環(huán)境因素都是不可忽視的誘因。因?yàn)槊總€(gè)人都有2萬到2.5萬個(gè)基因負(fù)責(zé)控制身體結(jié)構(gòu)和化學(xué)代謝。從遺傳因素考慮，其中任何一個(gè)基因出問題，都會(huì)導(dǎo)致先天性發(fā)育缺陷。

　　但他認(rèn)為如今環(huán)境因素非常關(guān)鍵，尤其是父母從事化工、輻射等高污染職業(yè)的，容易生畸形兒。近年在臨床上，他發(fā)現(xiàn)尤其是母親所處的環(huán)境，對(duì)胎兒影響很大，如一位畸形患兒的母親懷孕期間特別喜歡上網(wǎng)，手機(jī)不離身，還有一對(duì)生下缺陷患兒的夫婦就住在油漆廠旁。經(jīng)詢問，他們直旁系三代親屬都很正常，所以很大程度上是后天輻射、化工等環(huán)境污染造就。

　　如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當(dāng)、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場(chǎng)等外界物理因素等影響，胎兒發(fā)育缺陷的危險(xiǎn)都會(huì)有不同程度的增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時(shí)發(fā)生，患先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)就更大。

　　武漢市第五醫(yī)院昨日發(fā)布：近日該院通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)一例罕見的“美人魚綜合癥”胎兒。

　　超聲與CT影像顯示，懷孕26周準(zhǔn)媽媽腹中的胎兒不僅明顯小于孕周發(fā)育，雙下肢還融合呈魚尾狀，多器官缺失。這是我省發(fā)現(xiàn)的首例“人魚胎兒”，半個(gè)世紀(jì)以來全國發(fā)現(xiàn)此類患者總數(shù)不超過10例。

　　【鏈接】

　　據(jù)中國日?qǐng)?bào)報(bào)道，美國著名的“美人魚”小女孩夏伊洛·皮平身患奇癥，在堅(jiān)強(qiáng)樂觀地生存了10個(gè)春秋后，于2009年10月23日去世。

　　據(jù)美國媒體報(bào)道，美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合癥”，先天雙腿粘連在一起，更致命的是，她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎臟等多個(gè)器官缺失，這給她的生存帶來極大挑戰(zhàn)。醫(yī)生曾預(yù)計(jì)她出生后最多僅能存活數(shù)天，但這名小女孩卻一直堅(jiān)持與病魔斗爭，打破了醫(yī)生的預(yù)言。

　　2009年10月，皮平的媽媽萊斯莉說，女兒患上感冒，很快轉(zhuǎn)變成肺炎。10日皮平被送往緬因州醫(yī)療中心醫(yī)院，情況一度好轉(zhuǎn)。萊斯莉還說女兒：“她是個(gè)堅(jiān)強(qiáng)的小東西。”

　　皮平的確是個(gè)堅(jiān)強(qiáng)樂觀的孩子，她依靠體內(nèi)僅有的一小塊腎奇跡般地活著。為盡量延長她的生命，父母親帶她去接受各種治療，到8歲時(shí)，她已經(jīng)經(jīng)歷了不下150次手術(shù)，包括重建內(nèi)臟器官和兩次腎臟移植手術(shù)。

　　據(jù)了解，如今全球已知的“美人魚綜合癥”幸存者只有2人，分別是美國女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫。

編輯： yujeu